نزف الدم الوراثي Hemophilia
هو اضطراب وراثي يحدث نتيجة قلة عوامل تجلط الدم Clotting factors وهو من الأمراض النادرة ، ومن الأمراض المرتبطة بالجنس X-linked recessive ، حيث يصيب الأطفال الذكور أكثر من النساء ،يصيب هذا المرض المفاصل Joints والجهاز الهضمي والبولي وكذلك العضلات .
حالات نزف الدم الوراثي:
هناك ثلاث حالات يحدث بها نزف الدم الوراثي
١. مرتبط بالجنس X-linked recessive inherited
٢. طفرات وراثية ذاتية Sponteneous mutations
٣. نقص مناعي مكتسب Acquired immunological defect
هنالك ٣ أنواع من نزف الدم الوراثي وهي
١. نزف الدم الوراثي نوع A وهذا النوع السائد من بين الأنواع الثلاثية ويحدث نقص في العامل السابع Anti hemophilic factor A
٢. نزف الدم الوراثي نوع B
ويعرف ايضا بأمراض كرسمس Christmas disease حيث يحدث نقص في العامل الثامن والذي يسمى Anti hemophilic factor B or Christmas factor
٣. نزف الدم الوراثي نوع C
ويحدث هذا النوع بسبب نقص في العامل العاشر ويكون نادرا جدا جدا ولاينتقل عن طريق العوامل المرتبطة بالجنس X-linked recessive لذلك قد يصيب الذكور والأناث.
درجات المرض:
١. تكون خفيفة جدا Mild حيث يكون تركيز عوامل التخثر بين ٥ إلى ٤٠ بالمية
٢. متوسط Moderate حيث يكون تركيز عوامل التخثر من ١ إلى ٥ بالمية
٣. شديد أو حاد Severe حيث يكون تركيز عوامل التخثر أقل من ١ بالمية .
أعراض نزف الدم الوراثي Symptoms
١. حدوث نزيف شديد في المفاصل Hemoarthrosis
حيث يحدث نزيف في المفاصل كالركبة knee وكذلك الكاحل أيضا Ankle
٢. نزيف في الجهاز الهضمي GI tract bleeding حيث يحدث تفرح لايمكن توقف النزف فيه.
٣. حدوث نزيف داخل العضلات Bleeding into muscls
٤. حدوث نزف داخل الجهاز البولي Urinary tract bleeding ودائما مايصاحبه تبول دموي Hematuria
٥. حدوث نزيف داخل أنسجة الدماغ intracranial bleeding دائما يصاحبه ألم بالرأس Headache وغثيان Nausea وتقيؤ